2000万罕见病患者确诊难题：平均4.26年才确诊，如何提高诊断效率？

2000万“罕见”患者怎么看？

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一名罕见病患者确诊的平均时间为4.26年。从某种程度上来说，当疾病来袭时，能够快速诊断并接受治疗的患者是幸运的。许多人在第一步诊断时遇到困难。

2024年11月18日，长春气温急剧下降，5岁的阳阳肺炎屡屡未能康复。父亲徐浩的心还悬着。当医生说阳阳的移植肝脏正在逐渐恢复正常肝功能指标时，他松了口气。

他突然遭遇紧急情况，情况危急。 2023年底，阳阳被紧急送往吉林大学第一医院抢救。经该院疑难罕见病诊疗中心诊断为鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症，属罕见病。此后，医生与“死神”之间的拉锯战不断重演。

罕见病又称孤儿病，是指发病率低、发生率低的疾病。世界上已知的罕见病有7000多种，超过3亿人长期患有这些疾病。这些疾病症状多样、诊断困难，给患者和家庭带来巨大的疾病负担。

及时诊断，诠释生命奇迹

确诊后，阳阳接受了两次肝脏移植手术。过去的一年，徐浩这样形容家人的生活“要么在医院，要么在去医院的路上”。这种他从未听说过的罕见疾病，几乎让他原本幸福的家庭破碎了。

2023年底，辽宁丹东的阳阳与家人到长春旅游，突然出现呕吐、腹泻症状。 “我以为是肠胃不适或者感冒，就送他去诊所打针，没想到打到一半他就开始抽搐，医生说可能是脑炎，就赶紧送他去大医院，”当天他就被送进了重症监护室。”徐浩称，当时他正在医院。我当时在韩国工作，得知消息后立即辞职回国。

在吉林大学第一医院治疗期间，阳阳的血氨和心率持续上升，情况极其危险。医生推断可能是鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症，建议家长和孩子进行基因检测。结果出来后，即可确诊。

“该病是一种X连锁的不完全显性遗传代谢病，主要是由于基因缺陷导致尿素循环紊乱，体内严重高氨血症，继而严重脑功能障碍。急性发作可致命，死亡率为非常高。”该院疑难罕见病诊疗中心小儿消化内科团队成员王立波介绍。

随后，医院为阳阳制定了肝移植治疗方案，并在术后多次启动全院MDT会诊，针对急性免疫排斥、胆瘘、腹部感染等问题。经过几次病重和抢救，阳阳终于迎来了生命的奇迹。

《2023年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，目前我国已知罕见病已超过1400种。据估计，我国有近2000万罕见病患者。

中国罕见病联盟对33种罕见病、20804名患者进行的调查显示，42%的患者被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能确诊。从某种程度上来说，当疾病来袭时，能够快速诊断并接受治疗的患者是幸运的。许多人在第一步诊断时遇到困难。

“罕见疾病特别善于伪装自己”

李强知道自己血糖异常，但五六年来他一直以为自己患有糖尿病。直到医生发现他也有低血钾，他才意识到自己的病没那么简单。

在医生的建议下，李强接受了全面检查，结合相关激素水平评估和基因检测，最终被诊断为吉特尔曼综合征。这是一种常染色体隐性遗传病，也是一种罕见的疾病。

90后女孩张梦婕因全身虚弱，经常往医院跑。直到2017年，她在北京一家医院被诊断出患有脊髓性肌萎缩症。

“罕见病特别善于伪装，第一印象可能就是常见病，比如高血压或者高血压合并离子紊乱，各个部门很容易把它当作常见病来对待，简单地‘治疗症状”。吉林大学第一医院副院长余娇告诉记者，更复杂的症状可能随之而来，并伴有进行性的器官损害，甚至导致患者错过治疗机会。

罕见病不仅对患者来说是罕见的，对医生来说也是罕见的。 “相关治疗方法只是在较短的时间内进入医学视野，医生需要不断学习新的治疗方法、新的方案，并不断修正和优化。”于娇表示，目前国家颁布的两批罕见病目录中有207种罕见病。比较常见的一小部分。

为帮助患者得到早期诊断和治疗，2022年11月，吉林大学第一医院成立疑难罕见病诊疗中心，并开设疑难罕见病门诊。截至目前，中心已收治患者1000余例，并组织了不少于10个临床科室参与的大规模门诊MDT会诊。

“罕见病诊疗中心汇集了分散在各个学科的罕见病，不仅为患者提供了高质量的管理，也为医生提供了持续学习的平台，为相关科学研究的突破提供了数据和病例支撑。 ”。于家耀告诉记者。

全流程管理让医疗更有温度

患者基数小，市场需求有限，很多治疗药物研发难度大、成本高、药品价格昂贵。这也是大多数罕见病患者面临的现实问题。

确诊后，张梦洁需要注射特效药那西那辛钠注射液，每针花费70万元。由于买不起，直到2022年该药纳入医保后，她才开始在吉林大学第一医院注射治疗。她现在依赖轮椅，每四个月就需要住院打针，每年要自付费用数万元。为方便患者就诊，吉林大学第一医院开通了绿色通道。张梦洁只需提前两天联系床位医生，就能顺利入院治疗。

在诊疗过程中，吉林大学第一医院疑难罕见病诊疗中心还将准确评估来院患者的家庭经济状况，为经济困难的患者提供医疗救助，防止患者陷入困境。由于经济问题而错过良好的治疗机会。

徐浩表示，医院不仅为阳阳降低了肝移植费用，还帮助联系基金会提供支持。 “社工们也给了我们很多温暖，增强了我们治疗的信心。”

为了让罕见病患者顺利就医、回归社会，吉林大学第一医院罕见病诊疗中心创新性引入医务社工，打造“院前-院内”全流程病例管理模式。 -患者“院-院后”，即在院前协助患者了解疑难罕见病的诊疗资源，协助患者精准就医；对出院患者进行定期随访和持续随访，了解患者后续康复情况和社会融入情况，为罕见病患者提供社会化、教育等综合服务。

于家耀告诉记者，未来中心还将依托门诊和住院患者的病例信息，广泛开展罕见病临床研究。同时，积极推动罕见病相关医保政策落实，提高药品供应能力。

（本文采访患者均为化名）

记者 刘珊珊 彭冰 本报通讯员 余珊珊 《工人日报》（2025年1月18日第02页）