我国加强罕见病研究诊疗服务和用药保障，80 余种罕见病用药纳入医保目录

世界上有10000多种罕见疾病。目前，只有不到5%的罕见病有针对性的治疗方案。我国大约有超过2000万罕见病患者。近年来，国家相关部门在罕见病诊疗体系、药物研发、安全保障等方面不断出台一系列支持政策。

中国罕见病联盟执行主席李林康：比如国家卫健委在罕见病诊疗方面采取了一系列措施，包括公布了第二批（罕见病）目录，包括扩大国家罕见病诊疗协作网络中的医院，如药监局有一些药品审批绿色通道，国家医保局逐步放开罕见病药物纳入医保报销目录每年。

今年1-8月，今年已有37个罕见病药物获批上市，其中不少是全球首次在中国获批的海外新药或新适应症。 2023年，国家医保目录新增15种罕见病药品，涵盖16种罕见病类型，填补10种疾病药品保障空白。目前已有80余种罕见病药物纳入医保药品目录。据初步统计，通过降价谈判和费用报销，平均每名罕见病患者减轻负担5500元。

近年来，国家卫健委联合多部门联合发布了两批罕见病目录，现已纳入207种罕见病；全国罕见病诊疗协作网络已建立，医院总数由324家增加到419家。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张书阳：我们搭建了多学科会诊平台，让全国多学科专家共同努力，为患者或家属提供最精准的诊疗患有罕见疾病。对于罕见病患者的诊断和治疗，过去的平均诊断时间为4年。现在，对于来医院的罕见病患者，我们可以在4周内确诊。